原標題：我國罕見病防治取得新突破 全國人大代表建議

加快立法提升罕見病防治法治化水平

法治日報記者 趙晨熙

目前全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達419家；罕見病目錄擴展至207種病種；超過90種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……在近日舉辦的2025年罕見病國際交流會上，這樣一組數(shù)據(jù)彰顯了我國近年來在罕見病篩查、治療、多學科診療模式等方面取得的新突破。

與常見病相對應(yīng)，罕見病是指發(fā)病率相對較低的病種，它們多數(shù)屬于慢性嚴重性疾病，常常危及生命，確診難、缺少藥、治療費用高等現(xiàn)實困難給患者和家屬帶來了巨大負擔。

罕見病診療問題受到很多全國人大代表關(guān)注，多名受訪代表指出，除了要不斷強化罕見病診療水平外，還應(yīng)加快推動專項立法，提升罕見病防治法治化水平。

罕見病診療和保障能力不斷提升

黨中央、國務(wù)院高度重視罕見病的診療和管理。國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司醫(yī)療管理處處長馬旭東指出，多年來，我國通過采取制定罕見病目錄、完善診療體系和質(zhì)量控制體系、優(yōu)化醫(yī)保政策、推動藥物研發(fā)等多項舉措，不斷提升罕見病診療和保障能力。

曾幾何時，罕見病患者及家屬四處奔波求醫(yī)，卻不知道到底得的什么病，又該如何治療，罕見病目錄的發(fā)布讓他們找到了方向。2018年5月，國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見?。?023年9月，《第二批罕見病目錄》公布，新增86種罕見病。至此，兩批目錄共收錄207種罕見病。

面對罕見病挑戰(zhàn)，需要集結(jié)更多醫(yī)療力量。2019年，國家衛(wèi)健委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，短短幾年間，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)已達419家。

“國家衛(wèi)健委對提升各級醫(yī)院的罕見病診療能力高度重視，在擴大全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的基礎(chǔ)上，積極構(gòu)建罕見病醫(yī)療質(zhì)控體系。”馬旭東介紹，我國目前已建設(shè)國家罕見病質(zhì)控中心和20余家省級罕見病質(zhì)控中心、50余家地市一級罕見病質(zhì)控中心，全面保障了罕見病醫(yī)療質(zhì)量安全，推進各級醫(yī)院的罕見病規(guī)范診療。

據(jù)悉，國家衛(wèi)健委將進一步強化疾病早篩和預防，分類提升罕見病診治水平，推進多部門綜合施策，提高罕見病藥械供應(yīng)保障能力。

構(gòu)建課程體系提升醫(yī)生診療能力

盡管我國在罕見病防治領(lǐng)域取得了顯著發(fā)展，但由于罕見病發(fā)病率較低、患者群體有限、藥物研發(fā)成本高等原因，不少患者依然面臨診斷難、治療難、用藥難、保障難等困境。如何破解罕見病醫(yī)療和救助難題，進一步保障罕見病患者合法權(quán)益，是多名全國人大代表長期關(guān)注的話題。

“能識別罕見病的醫(yī)生，比罕見病患者還罕見?！比珖舜蟠?、湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學中心主任張滌發(fā)現(xiàn)，由于大部分臨床醫(yī)生對于罕見病不了解，導致出現(xiàn)漏診、誤診，許多患者因此錯過最佳治療時機。

“早發(fā)現(xiàn)、早干預是罕見病防治的最佳途徑?！睆垳旖ㄗh完善罕見病課程體系，將罕見病作為獨立模塊納入醫(yī)學生必修課程，構(gòu)建分階段、多層次的罕見病知識框架和課程體系。同時，推進罕見病醫(yī)學教育的師資與教材建設(shè)，培育專業(yè)化師資隊伍，提升醫(yī)生診療能力，縮短患者確診時間。

資金保障是罕見病用藥和診療的關(guān)鍵。全國人大代表、湖北省咸寧市中心醫(yī)院感染管理辦公室主任王雪靜在臨床工作中發(fā)現(xiàn)，盡管國家出臺了一系列保障措施，但不少罕見病患者在治療時仍受制于較高的藥物價格。比如，全球首個精準靶向治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液在被納入醫(yī)保后價格從曾經(jīng)的70多萬元一針降至約3萬元一針，雖價格大幅降低，但對于普通家庭來說仍是一筆很大的開支。

對此，王雪靜建議設(shè)立罕見病用藥專項保障基金?；鸬脑O(shè)立，既能通過多元化的籌資渠道和政策支持，降低罕見病藥物的研發(fā)和使用成本，解決罕見病用藥的高成本問題，減輕患者的經(jīng)濟負擔。還能提高罕見病用藥的可及性，使部分患者擺脫“有藥用不起”的困境，確保患者及時獲得治療。此外，能有效分散醫(yī)?；痫L險，避免罕見病藥物的高成本對普通醫(yī)保基金造成過大壓力，從而確保醫(yī)?；鸬目沙掷m(xù)性。

加快推進專項立法明確部門職責

當前，藥品管理法、基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進法、醫(yī)師法等法律對罕見病預防診療、藥品研發(fā)、醫(yī)療保障等作了規(guī)定，但罕見病防治政策仍存在較為突出的碎片化問題，缺乏部門協(xié)同和政策聯(lián)動。多名代表認為，應(yīng)加快推進專項立法，提升罕見病防治法治化水平。

全國人大代表、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚在近兩年的全國人大會議上均提出了加快推動罕見病立法的建議，通過立法進一步明確罕見病定義、診治、藥品審批、知識產(chǎn)權(quán)保護、費用籌資等內(nèi)容，加強我國在罕見病領(lǐng)域的法律及政策協(xié)同，明確各部門在罕見病防治中的職責。

全國人大代表、中國醫(yī)藥投資有限公司董事、國藥勵展展覽有限公司董事于清明注意到，當前已有江蘇、山東等地在罕見病立法方面進行了探索。比如，2023年6月1日起施行的《江蘇省醫(yī)療保障條例》規(guī)定建立罕見病用藥保障機制，為患者帶來了更多保障。

于清明建議從國家層面加快推動罕見病防治立法工作，對罕見病預防、診斷和治療體系的建設(shè)與管理，藥品研發(fā)、生產(chǎn)與市場供應(yīng)保障，醫(yī)保政策與多元支付體系等作出相關(guān)要求。同時強化罕見病防治的“三醫(yī)”（醫(yī)保、醫(yī)療、醫(yī)藥）協(xié)同治理，加強多部門協(xié)同聯(lián)動，制定罕見病藥物研發(fā)生產(chǎn)與供應(yīng)保障激勵政策，如專項扶持資金、稅收減免、優(yōu)先審批、專利保護等。